色狼窝导航 ATTR-CA诊断进展：识别要害踪迹，表率诊断旅途

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跟着医学本事的逾越，ATTR-CA的诊断技能日益丰富，一文记忆ATTR-CA诊断重点

淀粉样变是指因卵白造作折叠形成淀粉样物资千里积在细胞外间质，致器官或组织功能艰巨的一组疾病[1]。凭证淀粉样物资的构成，其主要分为免疫球卵白轻链淀粉样变（AL）和转甲状腺素卵白淀粉样变（ATTR），当上述淀粉样变荟萃腹黑时称为腹黑淀粉样变（CA）。ATTR-CA是由转甲状腺素卵白（TTR）解离成单体并造作折叠为淀粉样物资后千里积于心肌间质导致心肌病变，并最终进展为。其凭证有无基因突变又可分为突变型（ATTRm）和野生型（ATTRwt）[2]。ATTR-CA患者生活质料差，生涯期短，其中ATTRwt患者的中位生涯期为诊断后43~57个月[3]。然而ATTR-CA临床推崇短缺特异性，与其他疾病存在访佛，加之临床意志不及，易酿成误诊和蔓延诊断。频年来，跟着对CA讨论的真切，无创确诊程序的建树，使得CA的诊断日益表率化。本文相连关连共鸣和讨论，记忆ATTR-CA的诊断重点和诊断经过，全部来望望吧。

ATTR-CA的临床推崇与“警示征”

当今，临床上大大王人ATTR-CA患者弗成得回实时的诊断。一项针对ATTR-CA患者的探询认知，仅35%的ATTRm-CA患者和46%的ATTRwt-CA患者在症状出现后6个月内得回确诊，好多患者在确诊前就诊过5位以上的医师[4，5]。因此，明确疾病诊断并实时干预对改善ATTR-CA患者的预后相配端庄。ATTR-CA的临床推崇各样，包括引导耐力下落、疲困、呼吸困难、外周水肿及等推崇，何况这些症状大大王人是曲特异性的。临床上怎么识别疑似ATTR-CA患者？《转甲状腺素卵白腹黑淀粉样变诊断与颐养中国群众共鸣》中相连患者的临床推崇和体征，列出来9条ATTR-CA“警示征”，关于具有1条及以上特征的患者应试虑CA卓绝是ATTR-CA的可能，详见表1[6]：

表1：ATTR-CA“警示征”

在ATTR-CA的诊断过程中，除了依靠临床推崇和病史讨论外，各式提拔检讨及参数评分通常演出着举足轻重的脚色。这些检讨不仅有助于医师更准确地识别疑似ATTR-CA患者，还能为后续的颐养有谋略提供有劲依据。

●心电图CA经典推崇存QRS波低电压以及Q波或T波的假性梗死地方[7]；在ATTR-CA中低电压发生率约22%~46%，假性梗死图形发生率约50%[8]。此外，苟简60%~75%的患者出现传导拦阻，56%~63%的患者统一房颤[9]。需要注释的是，莫得肢导低电压弗成抹杀ATTR-CA。

图1：CA患者心电图推崇[10]

●超声心动图

超声心动图是筛查、识别CA不可或缺的影像学技能。一些超声影像学推崇常教导CA的可能，如双心房增大、心室壁增厚（左、右心室壁均可）而心室腔无扩大，心肌内颗粒样强回声、房室瓣增厚、一丝心包积液以及隔断性舒张功能不全等[11]。其中应变显像不错更早地发现减轻功能颠倒，尤其是出现特征性的“心尖保留”地方，即左心室基底和中段的纵向应变裁减而心尖部正常，有助于分手CA与其他原因酿成的左心室肥厚[12]。

图2：牛眼图，认知“心尖保留”地方[13]

●生物鲜艳物关于ATTR-CA，当今临床尚无检测血中TTR单体的程序。此外，B型利钠肽（BNP）、N结尾B型利钠肽原（NT-proBNP）和肌钙卵白是评价CA严重进程的生物鲜艳物，三者均与预后关连[14]。

●腹黑磁共振成像（CMR）CMR不仅不错评价腹黑结构和功能，还不错认老友肌的组织学特征。CMR示79%的ATTR患者存在非对称性室间隔增厚[15]。典型的“淀粉样蔓延增强地方（LGE）款式”是平淡的心内膜下LGE，不得当冠状动脉供血的区域漫步，其中心内膜下LGE常见于AL-CA，透壁LGE常见于ATTR-CA[16]。

●辐射性核素骨精通扫描术99Tcm磷酸盐繁衍物可与腹黑组织中TTR精采相连，当心肌摄取为2级或3级同期血清/尿液中单克隆免疫球卵白阴性，诊断ATTR-CA的特异度和阳性瞻望值均为100%，并不错在超声心动图或CMR出现颠倒之前就能识别出心肌病变[17]。

●组织活检心内膜心肌活检是诊断CA的金标准。刚果红染色是当今最常用的检讨淀粉样变的病理学程序，阳性教导淀粉样变。

图3：CA患者心肌刚果红染色[13]

●参数评分

讨论认知，Mayo ATTR-CM评分能有用分手ATTR-CA与AL-CA或非CA患者；与既往评分比拟，该评分能更好地分手ATTR-CA与非ATTR-CA。具体评分服气见表2，总分≥6分觉得是ATTR-CA高风险东谈主群，而-1~3分则可基本抹杀ATTR-CA[18]。

表2：Mayo ATTR-CM评分[18]

ATTR-CA的诊断经过

关于出现“警示征”的高危东谈主群色狼窝导航，可探究投入ATTR-CA诊断经过以明确诊断并进行疾病分型。率先完善心电图、超声心动图和CMR检讨，要是这些检讨高度教导CA可能，则投入后续检讨。诊断经过详见图4。

单克隆免疫球卵白（血清/尿卵白免疫固定电泳及血清游离轻链检测），要是血清游离轻链比值颠倒、血清/尿卵白免疫固定电泳阳性，应请血液科诊断，进一步检讨是否有脏器受累，如腹黑、肾脏等。

当单克隆免疫球卵白检测无颠倒时，可行99Tcm-焦磷酸盐（99Tcm-PYP）核素显像检讨以确诊，99Tcm-PYP核素显像2级或3级时可确诊ATTR-CA，阴性者基本抹杀CA。有条款者也可行心内膜心肌组织活检以明确诊断。

当患者确诊ATTR-CA后还需进一走路基因检测明确有无TTR基因突变。明确分手野生型（ATTRwt）和突变型（ATTRm）。发现致病突变基因对ATTRm的预后判定、颐养采用、家眷筛查和遗传参谋王人很端庄。

图4：ATTR-CA诊断经过[19]

预后评估

ATTR-CA患者的临床预后与心功能现象、特定基因型和并发症密切关连，纽约腹黑协会（NYHA）心功能品级越高的患者，其生涯预后越差。在评估患者预后上，英国国度淀粉样变中心和Mayo诊所的分期系统被平淡用于ATTR-CA。其中，英国国度淀粉样变中心分期系统基于患者是否出现肾功能不全[估算（eGFR）<45ml/min/1.73m2]和NT-proBNP升高（>3000pg/ml）将ATTR-CA患者预后分为3期：NT-proBNP未升高和eGFR高于阈值为Ⅰ期，NT-proBNP升高和eGFR低于阈值为Ⅲ期，其余患者为Ⅱ期。讨论认知，分期越高，预后越差，三期患者的中位生涯期分别为69.2、46.7及24.1个月[20]。Mayo诊所分期系统依据肌钙卵白T（>0.05ng/ml）和NT-proBNP水平（>3000pg/ml）是否升高也将ATTR-CA患者预后分为3期：Ⅰ期为两者均不升高，Ⅱ期为其中一种升高，Ⅲ期为两者均升高。讨论成果认知，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期患者的中位生涯期分别为66个月、40个月和20个月[21]。

记忆

为了改善ATTR-CA患者的预后，实时准确的诊断至关端庄。ATTR-CA的“警示征”能为临床识别疑似ATTR-CA患者提供踪迹。关于出现“警示征”的高危东谈主群，应尽早投入ATTR-CA诊断经过，玄虚期骗各式提拔检讨程序，如心电图、超声心动图、生物鲜艳物、CMR、辐射性核素骨精通扫描术和组织活检等，以明确诊断并进行疾病分型，为患者提供实时有用的颐养

参考文件：

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[21]. Gillmore JD， et al. A new staging system for cardiac transthyretin amyloidosis. Eur Heart J. 2018 Aug 7;39(30):2799-2806.

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审批编码：CN-146529，落后日历：2025-10-31

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